Синдром Маринеску-Шьегрена

(1931, 1952) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характерными признаками расстройства считаются: 1. выраженная умственная отсталость; 2. спинно-мозжечковая атаксия; 3. двусторонняя катаракта; 4. пирамидная недостаточность. Типичны также малый рост, неподвижность взора, нистагм, конвергирующий страбизм, уродства строения черепа. Течение болезни прогрессирующее, возможны её абортивные варианты без нарастания когнитивного дефицита. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.